Цей препринт був опублікований в іншому місці.
Препринт
/
Версія 1
Орфанні захворювання (мукополісахаридози) та ураження серцево-судинної системи. Огляд літератури
Ключові слова:
лізосомні хвороби накопичення, мукополісахаридози, серцево-судинна система, діагностика, лікуванняАнотація (двома мовами)
Висвітлено актуальні питання патології серцево‑судинної системи при мукополісахаридозах. Ураження серця і судин є основною ознакою цих захворювань, що часто мають летальний наслідок. Патологія серця, яку реєструють при мукополісахаридозах усіх типів, особливо виразна у хворих із такими клінічними варіантами, як синдроми Гурлер, Хантера і Марото‑Ламі. Характерними ознаками розладів функціонування серцево‑судинної системи вважають потовщення клапанів з розвитком їх дисфункції (особливо лівих відділів серця), гіпертрофію міокарда, порушення провідності, ураження коронарних артерій, артеріальну гіпертензію. Наголошено на труднощах клініко‑функціонального дослідження серцево‑судинної системи таких пацієнтів, що зумовлено наявністю фізичних та інтелектуальних обмежень, а також поступовим наростанням симптоматики. Для лікування серцево‑судинної патології при мукополісахаридозах застосовують медикаментозні та хірургічні методи, зокрема замісну ферментотерапію і трансплантацію стовбурових клітин. Одним з пріоритетних напрямів у лікуванні мукополісахаридозів вважають генотерапію. Значних успіхів досягнуто при використанні вірусних векторів в експериментах на мишах з мукополісахаридозом VII типу. Основою профілактики мукополісахаридозів є медико‑генетичне консультування сімей і пренатальна діагностика з використанням молекулярно‑генетичних методів (наприклад, ДНК‑діагностики). Рання діагностика і своєчасне патогенетичне лікування мукополісахаридозів запобігатимуть інвалідизації хворих та сприятимуть адекватній інтеграції їх у суспільство, а ефективне медико‑генетичне консультування сімей дасть змогу істотно знизити частоту нових випадків цих тяжких спадкових захворювань.Завантаження
Категорії
Ліцензія
Авторське право (c) 2021 Пивовар С. М., Рудик Ю. С., Паніна Л. В., Кротова О. Б.
Ця робота ліцензується відповідно до ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International License.
